Paralisia Cerebral
O termo paralisia cerebral é usado para definir qualquer desordem caracterizada por alteração do movimento secundária a uma lesão não progressiva do cérebro em desenvolvimento.
O cérebro comanda as funções do corpo. Cada área do cérebro é responsável por uma determinada função, como os movimentos dos braços e das pernas, a visão, a audição e a inteligência. Uma criança com PC pode apresentar alterações que variam desde leve incoordenacão dos movimentos ou uma maneira diferente para andar até inabilidade para segurar um objeto, falar ou deglutir.
O desenvolvimento do cérebro tem início logo após a concepção e continua após o nascimento. Ocorrendo qualquer fator agressivo ao tecido cerebral antes, durante ou após o parto, as áreas mais atingidas terão a função prejudicada e, dependendo da importância da agressão, certas alterações serão permanentes caracterizando uma lesão não progressiva.
Dentre os fatores potencialmente determinantes de lesão cerebral irreversível, os mais comumente observados são infecções do sistema nervoso, hipóxia (falta de oxigênio) e traumas de crânio. O desenvolvimento anormal do cérebro pode também estar relacionado com uma desordem genética, e nestas circunstâncias, geralmente, observa-se outras alterações primárias além da cerebral. Em muitas crianças, a lesão ocorre nos primeiros meses de gestação e a causa é desconhecida.
Espinha Bífida
É um defeito congênito caracterizado por formação incompleta da medula espinhal e das estruturas que protegem a medula. O defeito ocorre no primeiro mês de gravidez e engloba uma série de malformações. A mais comumente observada é a mielomeningocele, na qual há uma protrusão cística contendo tecido nervoso exposto não coberto por pele O nome espinha bífida relaciona-se ao fechamento inapropriado de ossos da coluna (espinha).
As manifestações clínicas mais freqüentes na mielomeningocele são: paralisia de membros inferiores, distúrbios da sensibilidade cutânea, úlceras de pele por pressão, ausência de controle urinário e fecal e deformidades músculo-esqueléticas. Nos outros tipos de espinha bífida as manifestações são variáveis dependendo do grau e do nível de envolvimento das estruturas nervosas.
O defeito ocorre como consequência da associação de fatores genéticos e ambientais sendo que muitas causas têm sido propostas tais como deficiência de folato (forma natural de ácido fólico), diabetes materno, deficiência de zinco e ingestão de álcool durante os primeiros três meses de gravidez.
Atrofia Muscular Espinhal (AME)
É uma doença das células que leva a fraqueza e atrofia muscular com prejuízo de movimentos voluntários como segurar a cabeça, sentar e andar. A AME com início na infância ocorre em 1 para 10 000 nascimentos vivos e a de início na idade adulta, em 1 para 100 000 pessoas.
As principais manifestações são tônus muscular diminuído, fraqueza e atrofia muscular de distribuição simétrica, diminuição dos reflexos tendinosos, fasciculações (pequenas contrações localizadas) melhor observadas na língua e deformidades músculo-esqueléticas secundárias.
Tipo I ou atrofia muscular espinhal progressiva (doença de Werdnig-Hoffmann): A doença manifesta-se intra-útero ou durante os dois primeiros meses de vida, sendo freqüente o relato de movimentos fetais diminuídos. O que mais chama a atenção na fase inicial é a diminuição do tônus muscular. Essas crianças têm dificuldade para segurar a cabeça, para sugar e para deglutir. A dificuldade respiratória surge com certa precocidade, devido a fraqueza da musculatura respiratória. Neste tipo de AME, os núcleos dos nervos cranianos (responsáveis por funções como visão, audição e deglutição) são freqüentemente envolvidos. A sobrevida, com poucas exceções, não ultrapassa os primeiros dois anos de vida.
Tipo II ou atrofia espinhal intermediária: Neste tipo de atrofia espinhal, as alterações surgem entre seis meses e dois anos de idade. Algumas crianças conseguem permanecer sentadas se colocadas nesta posição e, mais raramente, ficam de pé e andam com apoio.
Tipo III ou atrofia espinhal juvenil (doença de Kugelberg-Welander): Os primeiros sintomas aparecem entre dois e 17 anos de idade. As alterações são menos graves e a progressão da doença é lenta. O envolvimento dos membros inferiores tende a ser mais importante do que dos membros superiores e os pacientes com freqüência requerem apenas pequena ajuda.
Tipo IV ou atrofia espinhal forma adulta: Este tipo de atrofia espinhal acomete adultos entre 30 a 40 anos de idade. O início dos sintomas é insidioso e a progressão é muito lenta.
Doenças hereditárias caracterizadas por uma desordem progressiva dos músculos. Os músculos tornam-se fracos e atrofiam com o tempo. A distrofia muscular tipo Duchenne é a mais comum das distrofias. Nesta distrofia, durante o primeiro ano de vida, não se observa qualquer alteração clínica aparente. Um pequeno atraso na aquisição da marcha e quedas mais freqüentes do que o normal são às vezes relatadas pelos pais. Em seguida, observa-se dificuldade para subir e descer escadas. Andar vai ficando cada vez mais difícil e, geralmente, entre 10 e 12 anos de idade a criança passa a precisar de cadeira de rodas para se locomover.
Malformações Cerebrais
Alterações decorrentes de distúrbios do desenvolvimento do cérebro. Elas podem ser geneticamente determinadas ou adquiridas, e é geralmente difícil definir se uma malformação cerebral tem origem genética ou se está relacionada com outros fatores.
A maioria das malformações que ocorrem nas fases mais precoces da gestação são de origem genética, enquanto que as que ocorrem nas fases mais tardias são devidas a lesões destrutivas de origem infecciosa ou vascular (infartos) que interferem no desenvolvimento de uma determinada área cerebral.
