É decorrente de uma alteração genética ocorrida durante ou imediatamente após a concepção. A alteração genética se caracteriza pela presença a mais do autossomo 21, ou seja, ao invés do indivíduo apresentar dois cromossomos 21, possui três. A esta alteração denominamos trissomia simples. Estas alterações genéticas alteraram todo o desenvolvimento e maturação do organismo e inclusive alteraram a cognição do indivíduo com a síndrome. Além de conferirem-lhe outras características relacionadas a síndromes.
É sabido, há muito tempo, que o risco de ter uma criança com trissomia do 21 aumenta com a idade materna. Por exemplo, o risco de ter um recém-nascido com síndrome de Down, se a mãe tem 30 anos é de 1 em 1.000, se a mãe tiver 40 anos, o risco é de 9 em 1.000. Na população em geral, a freqüência da síndrome de Down é de 1 para cada 650 a 1.000 recém-nascidos vivos e cerca de 85% dos casos ocorre em mães com menos de 35 anos de idade.
As pessoas com síndrome de Down costumam ser menores e ter um desenvolvimento físico e mental mais lento que as pessoas sem a síndrome. A maior parte dessas pessoas tem retardo mental de leve a moderado; algumas não apresentam retardo e se situam entre as faixas limítrofes e médias baixa, outras ainda podem ter retardo mental severo.
Existe uma grande variação na capacidade mental e no progresso desenvolvimental das crianças com síndrome de Down. O desenvolvimento motor destas crianças também é mais lento. Enquanto as crianças sem síndrome costumam caminhar com 12 a 14 meses de idade, as crianças afetadas geralmente aprendem a andar com 15 a 36 meses. O desenvolvimento da linguagem também é bastante atrasado.
É importante frisar que um ambiente amoroso e estimulante, intervenção precoce e esforços integrados de educação irão sempre influenciar positivamente o desenvolvimento desta criança.
Embora as pessoas com síndrome de Down tenham características físicas específicas, geralmente elas têm mais semelhanças do que diferenças com a população em geral. As características físicas são importantes para o médico fazer o diagnóstico clínico; porém, a sua presença não tem nenhum outro significado. Nem sempre a criança com síndrome de Down apresenta todas as características; algumas podem ter somente umas poucas, enquanto outras podem mostrar a maioria dos sinais da síndrome.
Algumas das características físicas das crianças com síndrome de Down são:
Achatamento da parte de trás da cabeça, | |
Inclinação das fendas palpebrais, | |
Pequenas dobras de pele no canto interno dos olhos, | |
Língua proeminente, | |
Ponte nasal achatada, | |
Orelhas ligeiramente menores, | |
Boca pequena, | |
Tônus muscular diminuído, | |
Ligamentos soltos, | |
Mãos e pés pequenos, | |
Pele na nuca em excesso. |
Na síndrome de Down , o psicólogo pode atuar de diversas maneiras, como avaliar, fazer um acompanhamento psicológico, orientar a família em diversas situações, sendo que as intervenções poderão acontecer em diversos momentos.
Sabe-se que hoje a família é a principal influência para o desenvolvimento da personalidade da criança, sendo que relações “defeituosas” entre pais e filhos passam a ser uma fonte muito fértil de desajustamento. Em função disto, procura-se fazer um trabalho ligado a atendimento psicoterápicos com as crianças, adolescentes e famílias que freqüentam a associação.Os atendimentos são realizados em grupos e individualmente, visando o fortalecimento das relações familiares e o bem estar de cada aluno atendido.